Perinnölliset sairaudet: NCL

NCL -sairaudet (neuronal ceroid lipofuscinosis) ovat kuolemaan johtavia geenimutaation aiheuttamia sairauksia, jossa hermosoluihin alkaa kertyä tiettyä kuona-ainetta.

NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia ja periytyvät yleensä resessiivisesti. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin alkaa kertyä tiettyä kuona-ainetta. Solut rappeutuvat ja lopulta vaurioitunut solu tuhoutuu. Hermosoluissa vauriot ovat kohtalokkaita.
Sairauden oireita ovat muutokset koiran käyttäytymisessä, esimerkiksi agressiivisuus, pelkotilat, yliaktiivisuus, apaattisuus, dementia ja neurologiset oireet kuten ruokahaluttomuus ja tasapainohäiriöt. Koira voi saada myös epilepsiaa muistuttavia kohtauksia.

Useimmissa NCL-ryhmän sairauksissa oireet tulevat esiin jo melko nuorella, alle 2-vuotiailla koirilla. Oireiden esiintuloikä voi olla kuitenkin huomattavasti myöhäisempikin. Esiintuloikään vaikuttaa paitsi sairauslaji myös yksilölliset ominaisuudet. Alussa oireet ovat lieviä ja voivat esiintyä jaksoittain. Sairauden edetessä oireet voimistuvat, esimerkiksi kohtaukset tihentyvät ja sairaus alkaa haitata elämää niin voimakkaasti, että yleensä päädytään eutanasiaan. Samankaltaista oireilua voivat aiheuttaa myös useat muut sairaudet, esim. maksan toimintahäiriöt, kasvainsairaudet tai erilaiset kiputilat.
Tämän ryhmän sairaudet ovat varsin harvinaisia, eivätkä eläinlääkäritkään aina osaa NCL-sairautta oireilun perusteella epäillä. Sairaus voidaan tällä hetkellä varmuudella todeta koirilla vain ruumiinavauksessa tai geenitestillä jos sellainen on käytettävissä. Ruumiinavauksessa sairaiden koirien aivoista löytyy NCL-sairauksille tyypillisiä muutoksia.

Ensimmäiset tiedot tähän ryhmään kuuluvan sairauden löytymisestä australiankarjakoirilla tulivat USA:sta 80-luvun alkupuolelta. Varmuudella todettuja tapauksia oli vain kolme, kahdessa eri pentueessa.
Näissä tapauksissa koirat alkoivat oireilla n. 1-v. iässä. Ensimmäisinä oireina oli näköhäiriöitä, koordinaatiohäiriöitä ja muutoksia käyttäytymisessä, kuten ahdistusta ja pelkoreaktioita ääniä ja vieraita kohtaan. Sairaus paheni nopeasti ja koirat lopetettiin n. 18–26 kk iässä, jolloin ne olivat lähes sokeita, anorektisia ja niillä oli varsin pahoja liikkumisvaikeuksia, kohtauksia ja äärimmäisiä pelkotiloja. Emme tiedä näiden koirien nimiä emmekä sukulinjoja. Kaksi koirista oli pentuesisaruksia mutta ei ole tiedossa oliko kolmas koira näille jotain sukua. Sairaiden koirien vanhempien mahdollisia sukulaisuussuhteita ei tunneta.
Seuraavat varmistetut tapaukset löytyivät Suomesta v. 2005 lopulla ja v. 2006 alussa. Ensimmäinen löydös Suomessa tehtiin n. 1,5 vuoden iässä pääasiassa vakavien käytöshäiriöiden vuoksi lopetetusta australiankarjakoirauroksesta.
Koiralla todettiin alkuvaiheessa oleva NCL. Hieman tämän jälkeen sairaus löydettiin n. 2,5 v ikäisestä uroksesta, jonka oireet viittasivat pahaan allergiaan. Tälläkin todettiin melko varhaisessa vaiheessa oleva NCL.

Suomalaistapauksissa koirat olivat läheistä sukua toisilleen. Koirien isät olivat veljeksiä ja myös emälinjoista  löytyy läheisiä yhteyksiä isälinjassa esiintyviin koiriin.
Nämä suomalaiset tapaukset poikkeavat jonkin verran aiemmista. Tietoa on kuitenkin niin niukasti että emme voi varmuudella päätellä onko kyse samasta mutaatiosta vai ei. Myöskään periytymismekanismia ei ole voitu täysin varmistaa. Tällä hetkellä oletamme tämän sairauden olevan yksinkertaisella resessiivisellä tavalla periytyvä, kuten tämän ryhmän sairauksien on yleensä osoitettu olevan. Näiden jälkeen on Suomessa jonkin verran tutkittu australiankarjakoiria, joilla on oireilun tai sukutaustan perusteella epäilty NCL-sairautta.
Uusia tapauksia ei kuitenkaan ole tullut vuoteen 2017 mennessä tietoon.

Suomessa NCL-sairaiksi todettujen australiankarjakoirien pentuesisaruksia ei ole käytetty lainkaan jalostukseen, ja koirat alkavat olla sen ikäisiä, että niitä ei enää montaa ole elossa.

Tietoa sairauksista löydät nimillä neuronal ceroid lipofuscinosis, seroidilipofuskinoosi, CL ja koirilla myös nimikkeellä canine ceroid lipofuskinosis ja canine neuronal ceroidosis.