NCL -sairaudet (neuronal ceroid lipofuscinosis) ovat kuolemaan johtavia geenimutaation aiheuttamia sairauksia, jossa hermosoluihin alkaa kertyä tiettyä kuona-ainetta.

NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia ja periytyvät yleensä resessiivisesti. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin alkaa kertyä tiettyä kuona-ainetta. Solut rappeutuvat ja lopulta vaurioitunut solu tuhoutuu. Hermosoluissa vauriot ovat kohtalokkaita.
Sairauden oireita ovat muutokset koiran käyttäytymisessä, esimerkiksi agressiivisuus, pelkotilat, yliaktiivisuus, apaattisuus, dementia ja neurologiset oireet kuten ruokahaluttomuus ja tasapainohäiriöt. Koira voi saada myös epilepsiaa muistuttavia kohtauksia.

Useimmissa NCL-ryhmän sairauksissa oireet tulevat esiin jo melko nuorella, alle 2-vuotiailla koirilla. Oireiden esiintuloikä voi olla kuitenkin huomattavasti myöhäisempikin. Esiintuloikään vaikuttaa paitsi sairauslaji myös yksilölliset ominaisuudet. Alussa oireet ovat lieviä ja voivat esiintyä jaksoittain. Sairauden edetessä oireet voimistuvat, esimerkiksi kohtaukset tihentyvät ja sairaus alkaa haitata elämää niin voimakkaasti, että yleensä päädytään eutanasiaan. Samankaltaista oireilua voivat aiheuttaa myös useat muut sairaudet, esim. maksan toimintahäiriöt, kasvainsairaudet tai erilaiset kiputilat.
Tämän ryhmän sairaudet ovat varsin harvinaisia, eivätkä eläinlääkäritkään aina osaa NCL-sairautta oireilun perusteella epäillä. Sairaus voidaan tällä hetkellä varmuudella todeta koirilla vain ruumiinavauksessa tai geenitestillä jos sellainen on käytettävissä. Ruumiinavauksessa sairaiden koirien aivoista löytyy NCL-sairauksille tyypillisiä muutoksia.

Ensimmäiset tiedot tähän ryhmään kuuluvan sairauden löytymisestä australiankarjakoirilla tulivat USA:sta 80-luvun alkupuolelta. Varmuudella todettuja tapauksia oli vain kolme, kahdessa eri pentueessa.
Näissä tapauksissa koirat alkoivat oireilla n. 1-v. iässä. Ensimmäisinä oireina oli näköhäiriöitä, koordinaatiohäiriöitä ja muutoksia käyttäytymisessä, kuten ahdistusta ja pelkoreaktioita ääniä ja vieraita kohtaan. Sairaus paheni nopeasti ja koirat lopetettiin n. 18–26 kk iässä, jolloin ne olivat lähes sokeita, anorektisia ja niillä oli varsin pahoja liikkumisvaikeuksia, kohtauksia ja äärimmäisiä pelkotiloja. Emme tiedä näiden koirien nimiä emmekä sukulinjoja. Kaksi koirista oli pentuesisaruksia mutta ei ole tiedossa oliko kolmas koira näille jotain sukua. Sairaiden koirien vanhempien mahdollisia sukulaisuussuhteita ei tunneta.
Seuraavat varmistetut tapaukset löytyivät Suomesta v. 2005 lopulla ja v. 2006 alussa. Ensimmäinen löydös Suomessa tehtiin n. 1,5 vuoden iässä pääasiassa vakavien käytöshäiriöiden vuoksi lopetetusta australiankarjakoirauroksesta.
Koiralla todettiin alkuvaiheessa oleva NCL. Hieman tämän jälkeen sairaus löydettiin n. 2,5 v ikäisestä uroksesta, jonka oireet viittasivat pahaan allergiaan. Tälläkin todettiin melko varhaisessa vaiheessa oleva NCL.

Suomalaistapauksissa koirat olivat läheistä sukua toisilleen. Koirien isät olivat veljeksiä ja myös emälinjoista  löytyy läheisiä yhteyksiä isälinjassa esiintyviin koiriin.
Nämä suomalaiset tapaukset poikkeavat jonkin verran aiemmista. Tietoa on kuitenkin niin niukasti että emme voi varmuudella päätellä onko kyse samasta mutaatiosta vai ei. Myöskään periytymismekanismia ei ole voitu täysin varmistaa. Tällä hetkellä oletamme tämän sairauden olevan yksinkertaisella resessiivisellä tavalla periytyvä, kuten tämän ryhmän sairauksien on yleensä osoitettu olevan. Näiden jälkeen on Suomessa jonkin verran tutkittu australiankarjakoiria, joilla on oireilun tai sukutaustan perusteella epäilty NCL-sairautta.
Uusia tapauksia ei kuitenkaan ole tullut vuoteen 2017 mennessä tietoon.

Suomessa NCL-sairaiksi todettujen australiankarjakoirien pentuesisaruksia ei ole käytetty lainkaan jalostukseen, ja koirat alkavat olla sen ikäisiä, että niitä ei enää montaa ole elossa.

Tietoa sairauksista löydät nimillä neuronal ceroid lipofuscinosis, seroidilipofuskinoosi, CL ja koirilla myös nimikkeellä canine ceroid lipofuskinosis ja canine neuronal ceroidosis.

• SAKK ry:n NCL-tiedote luettavissa täältä

Kuurous
Australiankarjakoirilla esiintyy synnynnäistä kuuroutta, jonka vuoksi pennut testataan ennen niiden luovuttamista uudelle omistajalle (BAER-testaus).
Kuurouden geneettinen tausta on epäselvä eikä sen kaikkia periytymismekanismeja tiedetä. Tiedetään, että on olemassa autosomaalista resessiivistä, – dominoivaa ja X-kromosomivälitteisesti periytyvää kuuroutta.
Koirilla esiintyy myös värigeenejä, jotka aiheuttavat ns. toissijaista eli sekundääristä kuuroutta. Merkittävämpiä näistä geeneistä ovat valkoläiskäisyyttä ja valkoisuutta sekä marmorointiväriä aiheuttavat geenit. Näiden geenien vaikutus väreihin heijastaa niiden merkitystä melanotsyyttien eli ihon pigmenttiä tuottavien solujen ylläpitoon.

Australiankarjakoirien kuurous on synnynnäistä, väritykseen liittyvää kuuroutta. Karjakoirien kuuroutta on tutkittu Australiassa ja siinä todettiin kuurouden olevan melanotsyyttien puutteellisesta esiintymisestä johtuvaa. Sinisillä ja punaisilla koirilla kuuroutta esiintyy yhtä paljon. Merkityksellistä kuurouden kannalta ovat koirien päässä esiintyvät väriläikät. koirat joilla ei ole päässään väriläikkiä, ovat suuremmalla todennäköisyydellä jonkin asteisesti kuuroja. Jalostukseen käytettyjen puolikuurojen koirien jälkeläisillä kuuroutta esiintyi huomattavasti enemmän, kuin kokonaan kuulevien jälkeläisillä.

Suomessa pennut testataan 6-8 vko iässä BAER-testillä. Suomen australiankarjakoirat ry:n pentuvälitykseen otetaan ainoastaan pentuja, jotka on BAER-testattu.
Vuosina 2005-2015 Suomessa rekisteröitiin 561 australiankarjakoiraa, joista kuulotestatuiksi ilmoitettiin 46,3% (260kpl). Tästä 260kpl määrästä kokonaan kuuroja oli 3kpl ja toispuoleisesti kuuroja 28. Lopuilla oli normaali kuulo. Täysin kuurojen koirien määrä ei vastaa syntyneiden koirien määrää, sillä osa kokonaan kuuroista pennuista lopetetaan jo ennen testausikää.
Kennelliiton jalostustieteellinen toimikunta on linjannut, ettei kuuroja tai puolikuuroja koiria tule käyttää jalostukseen.

Vuodesta 2018 alkaen BAER-kuulostestauksen tulokset näkyvät Kennelliiton ylläpitämässä KoiraNet jalostustietojärjestelmässä.

Primääri linssiluksaatio eli PLL

PLL on perinnöllinen silmäsairaus jossa linssi siirtyy normaalilta paikaltaan etukammion sarveiskalvon taakse tai takakammion lasiaiseen. Linssiluksaatio aiheuttaa voimakasta kipua, värikalvon tulehdusta ja usein myös silmän paineen nousua (glaukooma). Linssiluksaatiota voidaan hoitaa leikkaamalla. Linssiluksaatio periytyy australiankarjakoirilla autosomaalisesti resessiivisesti ja siihen on olemassa geenitesti. Sairaus ei ole rodussa yleinen, mutta koirat suositellaan testattavan jotta sairauden yleistyminen voidaan välttää.
Koira voi olla linssiluksaation suhteen normaali (terve), kantaja tai sairas. Kahta kantajaa ei tule yhdistää keskenään eikä sairasta koiraa kuin terveen kanssa.

PRA = Progressive Retinal Atrophy

PRA-silmäsairaudet ovat silmän verkkokalvoa rappeuttavia sairauksia jotka tuhoavat valoa aistivia soluja. PRA-sairauksia on monta eri tyyppiä ja niitä on todettu useilla eri roduilla. Yleisin periytymismekanismi sairauksilla on autosomaalinen resessiivinen.
Oireiden ilmeneminen ja eteneminen vaihtelevat eri PRA-muodoissa. Hyvin nuorilla koirilla esiintyvä PRA:n muoto liittyy näköhermosolujen vääränlaiseen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n tyypeissä koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi, joka johtuu hämäränäössä tärkeiden tappisolujen surkastumisesta.
Sairauteen ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sairastava koira voi pärjätä hyvin. Suomessa lähes kaikki jalostuskoirat on testattu PRA:n varalta ja sairaiden yksilöiden syntymistä on helppo välttää.

Epilepsia on aivojen sähköisen toiminnan häiriö, joka aiheuttaa toistuvia kohtauksia. Kohtauksien luonne vaihtelee ja koiralla voi olla erilaisia häiriöitä motoriikassa, hermoston toiminnassa, tajunnassa ja käytöksessä. Kohtauksen aikana koira voi olla tajuton tai tajuissaan. Mikäli koira kouristelee, puhutaan yleistyneestä kohtauksesta. Kohtaus voi olla myös paikallinen, jolloin esimerkiksi yksi raaja kouristelee. Paikallisalkuinen kohtaus voi laajeta yleiseksi kohtaukseksi.
Kohtauksen laatu riippuu siitä, missä osaa aivoja sähköinen häiriö saa alkunsa ja miten se leviää. Epilepsiaa sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen ja sellaisten sukulinjojen käytöä tulisi välttää, joissa epilepsiaa on todettu. Epilepsiaan ei australiankarjakoirille ole olemassa vielä geenitestiä.
Ensimmäinen epilepsiakohtaus tulee koiralle yleensä jo nuorena, noin 1-vuotiaana. Perinnöllinen epilepsia voi kuitenkin puhjeta myös vanhemmalla iällä. Epilepsiaa ei voida parantaa, mutta sitä voidaan yrittää hoitaa lääkityksellä. Lääkityksen aloittamiseen vaikuttaa kohtauksien esiintymistiheys ja vakavuus.

Australiankarjakoirilla epilepsia ei ole yleinen sairaus. Epilepsiaa sairastavia australiankarjakoiria tiedetään olleen maassamme muutamia yksilöitä, eikä sairaus maailmallakaan ole kovinkaan yleinen.